【华熙国际】胚胎植入前遗传学诊断技术诊断染

 

胚胎植入前遗传学诊断技术诊断染色体异常

还你健康宝宝!

我也是结婚后两年没怀上去医院做的检查,做了造影才发现我输卵管伞端都积水了,当时真是觉得太不真实这种事都会发生在自己身上。医生建议说先做腹腔镜疏通看能不能怀上,不行只能做试管了。我很怕做手术,如果不是为了宝宝我是绝对不会去做的。当时做完后又各处找中医各种调理,吃了半年的中药还是没怀上就去做了人工授精。

做了3次都不行,真的好折磨啊,先是造影,然后手术,然后人工授精还是不行,当时的压力是大到没办法形容,最后还是决定去做试管,在做试管前的检查又发现老公的染色体有问题,就是这个问题导致他的精子质量差,是遗传的,当时真的觉得我的人生很坎坷,医生说这个染色体问题会遗传给男孩子,又是一次沉重的打击。后来医生建议做第三代试管婴儿,说是能筛选性别避免遗传疾病的遗传给下一代,但是目前国内不是所有医院都能开展第三代。我当时在江西,朋友说北上广这些大城市比较多选择。于是在网上找到了一家在广州的机构咨询,电话上谈的也比较愉快感觉挺专业,后来拿到了检查报告就迫不及待跟老公飞广州了。专家看了我俩的报告也是建议我直接做第三代试管婴儿的,说我还年轻(28岁)成功率会相对高一些,我现在已经进入周期了,感觉一切进展得挺顺利的,希望可以生个健康的宝宝...

 

华熙国际专家分析:早年前,研究者就开始使用PGD进行胚胎非整倍体筛查,这种应用是针对足月妊娠预后不良的夫妇:女性年龄大于或等于38岁,以前使用辅助生殖技术出现大于或等于3次失败的胚胎移植,染色体异常,复发性流产,严重的男性因素,以及多次怀孕失败的患者。

 

专家表示,一个平衡的染色体重排的携带者,产生精子或者卵子中存在不平衡重排染色体的风险会升高,最终也会导致胚胎的异常。一个存在染色体不平衡的胚胎可能会在早期流产或者为出生缺陷。有的夫妇,可能是染色体重排胚胎不能植入而导致的不孕不育。接受PGD检测的胚胎可以有效的降低流产率,提高妊娠率。

单基因疾病是一种遗传性的改变。在一个特定的基因发生突变,会导致该基因的功能无法正常工作或者不能工作,从而引起的疾病。有成千上万不同的单基因疾病,其中有很多是相当罕见。

1、常染色体显性遗传病。父母中一方为患者,子女有50%的概率患病,如:家族性高胆固醇血症Ia型、huntington舞蹈病、神经纤维瘤、软骨发育不全、肥厚型心肌病等。

2、常染色体隐性遗传病。父母均为携带者,则子女有25%的概率患病,如:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、黑蒙性白痴、肝豆状核变性、半乳糖血症等。

3、伴X染色体显性遗传病。母亲为患者,子女有50%的概率患病;父亲为患者,女儿100%患病,如:抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎。

4、伴X染色体隐形遗传病。母亲携带致病基因,儿子有50%的概率患病,如:血友病A、进行性肌营养不良等。

5、Y染色体遗传病。父亲患病,儿子有100%的概率患病,如:无精子症、Y连锁视网膜变性。

 

大部分遗传病目前尚无有效的治疗方法,尽管少部分疾病目前可以治疗,但无法治愈,疾病会伴随终身,缺陷基因(染色体)还会传给后代,导致后代发病。因此,对于遗传病来说,有效的预防至关重要,以达到优生的目的。

 

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