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植入前序列:PGD / PGS的新时代?

来源:hxadmin日期:2019/09/03 浏览:
  胚胎学再次成为新闻的焦点,在经过活检胚胎的基因组测序后诞生了。在2013年7月的伦敦ESHRE上宣布这一诞生是最后一刻,未发表的成就,并成为电视上的重大新闻,世界各地主要期刊的头版报道。  虽然成就是可敬的,但所报告的优先事项并不完全合理。只是在会议记录的前面的摘要中(在公告发布时以印刷形式提供; Li等,Clinical application of massively parallel sequencing on chromosomal abnormalities detection of human vesocysts.Hum Reprod 2013,28(Suppl.1) :i26)中国深圳,BGI与中国长沙中信湘雅医院合作,报告了全基因组测序后的7个婴儿,出生人数呈指数级增长。也许中国在西方世界还很遥远,但是越来越接近...  BGI是1999年9月9日上午9时9分在中国成立的一家私营非营利性机构,在中国,九个“长时间”或“永远”连接在人类基因组计划中作为唯一的大陆亚洲机构。在结构发生了多次变化之后,70位科学家,大多是原创始创始人,已经接受了快速发展的南方城市深圳的邀请,并于2007年将BGI转移到了以前的一家鞋厂。  7年后,BGI有4.500科学家(平均年龄:27岁)是姐妹机构和合作伙伴的全球网络,拥有世界上最大的测序能力,拥有来自Illumina,Life Tech,Roche和Complete Genomics的178个测序仪器,测序数据约占47%遍及世界。  最近,BGI甚至购买了美国最大的竞争对手测序提供商和测序机生产商Complete Genomics。在“科学与自然”杂志上发表了多项“世界第一”成就之后,华大基因正在实施一项计划,对100万人,100万头动物和100万株植物进行测序,建立一个与以前已知(甚至预期)在基因组学领域。  在过去的十年中,解码完整的人类基因组的成本从最初的(大约)3,000,000,000到1,000,000,显着下降。在可预见的未来,下一个目标100美元也是现实的。这个惊人的进步的关键是一个相对较新的方法,下一代测序(NGS),其中数百万到数十亿个DNA片段(100到1,000bp)被并行测序,大规模并行测序(MPS)并与参考序列(重新测序)或由许多不同的序列读取(从头测序)组装。  然而,如此巨大的成本降低在大规模应用,最新的高吞吐量(和非常昂贵的)排序机器,以及分析数十或数十万个样本并以最高的24x7容量运行机器时是现实的。也,对结果进行适当的分析需要一个高度专业的生物信息学团队来生产定制的应用算法,根据具体的需求开发。  因此 - 与FISH不同,CGH,阵列,SNP和qPCR - 单一实验室或本地机构不能进行全基因组测序,甚至不能进行低覆盖度测序仅解码基因组的一部分(例如85-95%)。更为合理的组织模式是从各个实验室收集样品,并在专门为此目的的大型机构中进行分析 - 就像BGI或其欧洲或美国的中心(BGI欧洲,哥本哈根或BGI美洲,剑桥,马萨诸塞州) 。  最近,BGI通过使用上述下一代测序方法启动了一项雄心勃勃的项目,为世界各地的诊所提供PGD / PGS样本分析服务(Zhang C等,基于单细胞水平的方法用于通过低覆盖度进行拷贝数变异分析Massively Parallel Sequencing,PLOS One 2013,8:e54236; Yin X等,Massively parallel sequencing for chromosomal abnormality testing in trophectoderm cells of human vesocysts.Biol Reprod 2013,69:1-6; Li J等,Clinical application of massively parallel sequencing on chromosomal abnormalities detection of human vesocysts.Hum Reprod 2013,28(Suppl.1):i26)。目前,分别提供非整倍体和单基因疾病的PGD / PGS样本分析。但是,在不久的将来,染色体异常和单基因疾病的检测将在同一时间进行,在一个单一的测试。分析深度可以根据不同的要求进行调整。植入前测序似乎是显而易见的PGD和PGS的未来。  此外,成功不仅取决于样本分析,还取决于胚胎实验室的工作质量(Ly KD et al。Preimplantation genetic screening:是否有助于或阻碍IVF治疗以及胚胎的作用?J Assist BGI提供了一个复杂的包装,教授囊胚培养,滋养外胚层活检和实验室样品处理,以及OPS玻璃化选择胚胎活检后转移在随后的一个周期。BGI深圳的研讨会已经在8月份开始,先是为中国的诊所,后来为海外的胚胎学家。此外,还可以选择在世界各地的实验室进行现场课程。

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